Om het toekomstperspectief voor patiënten met metabole ziekten en hun families te verbeteren, slaan de zes academische Nederlandse centra en de overkoepelende patiëntenvereniging VKS de handen ineen.
Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers van UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
We kunnen op het gebied van diagnostiek, zorg en therapie grote stappen maken.
De doelstellingen van UMD:
- Snelle en zo vroeg mogelijke diagnose van erfelijke metabole ziekten
- Nieuwe erfelijke metabole ziekten ontdekken
- Levensloop van patiënten beter vastleggen, zodat nieuwe patiënten een duidelijker toekomstbeeld krijgen en artsen de ziekte beter kunnen behandelen
- Bestaande behandelingen verder ontwikkelen en verbeteren
- Nieuwe behandelingen ontwikkelen
- Uitvoeren van klinische trials en het makkelijker maken voor patiënten om toegang te krijgen tot therapieën en behandelingen
- Verspreiden van kennis en informatie over erfelijke metabole ziekten met als doel eerdere herkenning en meer erkenning.
De werkthema's van UMD:
Om deze doelstellingen te bereiken zijn vijf thema's gedefineerd. Deze thema's worden aangestuurd door verschillende coördinatoren.
- Het delen van kennis en data
- Ontwikkelen en beschikbaar maken van nieuwe technologie
- Vind het onvindbare & ontdek het onbekende
- Innovatieve behandelingen
- Organisatie van het UMD
Het draait om de patiënt
De activiteiten die worden ondernomen om onze doelen te bereiken staan in het vliegwiel. De patiënt kan in iedere fase van het programma worden opgenomen.
Het gaat hierbij om patiënten:
- zonder diagnose
- met een vastgestelde erfelijke metabole ziekte maar zonder behandeling
- met een behandeling maar zonder voldoende positief resultaat
Hoe verder de patiënt door het vliegwiel gaat, hoe groter de kans dat hij/zij in de richting van behandeling en zorg op maat beweegt.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden. Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
