Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, ogen, nieren, hart en lever. Een metabole ziekte is erfelijk.

Er zijn honderden verschillende metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, bekend. Dit zijn zeldzame ziekten. Desondanks kampen tienduizend patiënten en gezinnen in Nederland met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen, vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het één van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar. Metabole ziekten vormen dan ook een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem.

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziekten waarvoor met de hielprik getest wordt, wordt binnenkort uitgebreid van 15 naar 27 metabole ziekten. Het ultieme doel van het UMD is om alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.